本帖最后由 紫薇格格 于 2020-8-17 16:59 编辑
你知道吗?唐氏综合症发病率并不低，在1:600到1:800之间，几百个胎儿中就有一个唐氏儿。而95%的唐氏儿并没有家族史，是早期受精卵或生殖细胞发生问题导致的，以中国为例，平均大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。
产检——唐氏筛查!
唐氏筛查的检查时间是16-20周，孕妈妈一定要按时做好检查，以免错过检查时间。
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小贴士
1 唐氏儿在肚子里的表现特征为：
①孕妇经常有无故阴道流血状况;
②胎动出现时间较晚，一般都是20周以后，孕妈才感觉到有胎动;
③胎动少、胎动无力、力度不强;
④彩超检查显示面部时，眼间距较宽;
⑤头大、双径顶数据过大，四肢却发育缓慢;
⑥脐血流数值(检查中的S/D)异常偏大，经住院控制仍不见好转。
2 唐氏宝宝的样貌特征：
唐氏症宝宝一般会有中等程度的智能不足，但是能够以完善的早期疗育方式加以改善。一般而言，唐氏症宝宝头短而小，脸平而宽，耳朵低小，鼻塌朝天，舌头肥大。刚出生的新生儿全身肌肉张力差，显得软绵绵的，皮肤缺乏弹性，比较松弛，手掌有断掌纹。唐氏儿童体型矮胖，性情温和，喜欢模仿和重复别人的动作。
3 哪些孕妇是生育唐氏儿的高发人群？
①高龄妊娠;
②曾经怀过唐氏儿的孕妇;
③家族中有先天愚型的先例;
④妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等;
⑤受孕时，夫妻一方染色体异常;
⑥妊娠前后，孕妇服用致畸药物;
⑦夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;
⑧有习惯性流产史、早产、死胎的孕妇;
⑨夫妻一方长期饲养动物者。
注意：唐氏筛查无法确诊胎儿是否具有先天缺陷，只能显示出成为先天缺陷儿的危险系数。当唐氏筛查结果显示胎儿患唐氏综合症的危险系数较高时，建议孕妈妈做“无创DNA检测”进一步的检查。
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正常人有23对染色体；染色体非整倍体是指细胞中个别染色体的增多或减少形成的染色体数目异常。唐氏综合征即21-三体综合症，就是染色体非整倍体的一种。通过采集5ml孕妇静脉血，从中提取游离DNA并采用高通量检测技术进行高覆盖度测序、最后通过生物信息分析，得出胎儿发生“染色体非整倍体”的风险率。
无创DNA检测的最佳时间为孕12-24周。这种检测大大降低了传统的绒毛膜穿刺和羊水穿刺给孕妇带来的风险系数。血样采集后15个工作日即可出具检测结果报告。
孕妈问答
Q:请问做唐氏筛查有危险性吗？
A:唐氏筛查是抽取孕妇外周血，是没有危险的。
Q:请问检查的时候应注意些什么？
A:做唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关。一般来说，在怀孕的16~20周为唐氏筛查的最佳时期。
Q:是不是只有35岁以上、有家族遗传病史的准妈妈才一定要做唐氏筛查？
A:由于唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿，所以每一位准妈妈都有必要接受唐氏筛查。
Q:请问唐氏筛查的准确率为多少？
A:唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性，有必要进一步检查（如无创DNA检测），所以在进一步检查的结果尚未出现前，孕妈妈不要恐慌。
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医疗机构第一名称：济南艾玛妇产医院
医疗广告审查证明文号：济医广审字[2016]第0711-109号
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发表于 2016-8-10 15:55
