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本帖最后由 无语寒 于 2011-8-19 13:46 编辑
提到羊穿，好多妈妈肯定都非常的惧怕，毕竟这是一个有风险的小手术，虽然技术已经非常成熟，但是还是担心自己的宝宝会跑掉。我在网上了解了一个信息，可以不用羊穿就能检测出唐氏综合症。现在跟大家一起分享一下~
无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（唐氏综合征，18三体，13三体）的风险率。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。
适应人群 1.孕妇年龄达 35 岁或以上的高龄产妇；
2.通过试管婴儿妊娠的孕妇；
3.孕早、中期血清筛查阳性的孕妇；
4.夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；
5.有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；
6.有异常胎儿超声波检查结果者 ( NT、鼻梁高度 ) ；
7.夫妇一方有致畸物质接触史。
技术优势 无创产前基因检测技术现期可在唐氏综合征检查中很好的应用。传统的血清学唐筛假阳性率、漏诊率高，绝大部分唐筛高危孕妇经历羊穿诊断后确定胎儿健康，假阳性的问题给孕妇带来了极大的心理压力。羊水穿刺属于介入性诊断方法，根据文献报道，可使流产风险提高0.5-1%。相较于其他检测方法，无创产前基因检测具有：无创性，无流产风险，检出率高(>99%)。
技术进展 该项技术在国内目前主要由华大基因主持研发，并已取得一系列的研究成果，到2010年共完成了3000余例样本的临床试验，从技术层面来讲，这已经是一项非常成熟的技术。先全国各地已有十余家医院开展了这个项目的合作，其中包括北京301医院，北京妇产医院，重庆西南医院，湖北妇幼保健院，湖南中信湘雅医院，深圳妇幼保健院，深圳人民医院，广州南方医院等等大型医院。截止2011年7月份为止，共完成6000余例样本的检测，其中1200余例具有胎儿细胞核型分析结果。此项技术有望在未来开展到全国，服务民生，为广大孕妇产提供一种更为高效，安全，可靠的产前筛查选择。
费用大约是2000元，跟羊穿费用差不多，大家可以选择就近城市医院检查。
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发表于 2011-8-19 13:39
