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通过唐氏筛查技术,可筛选出患病可能性较大的人群,如果结果为高危,准妈妈们也不必惊慌,因为唐筛就是计算概率,如果高危并不代表宝宝就是唐氏儿,还要进一步通过羊水穿刺或无创DNA等方式进行诊断性检查。那么,这两种检查究竟有何不同,该如何选择呢?
羊水穿刺:有创
羊水穿刺即羊膜腔穿刺,是一种有创产前诊断技术,应用范围较广。一般是在妊娠中期,在超声引导下细针穿刺抽取孕妇腹部羊水,然后进行染色体分析。适宜孕中期16~20 周的孕妇。羊水穿刺的21-三体检出率为100%,是确诊手段,而非筛查。
无创DNA:无创
无创DNA检测(NIPT)是用孕妇血液作为检测标本,完全不进入羊膜腔的一项技术。近年来发展起来的高通量基因测序技术,可对母血中的微量胎儿DN**段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险率,能够在很大程度上降低检查结果的假阳性率。该技术的局限性是对于胎儿染色体的嵌合型和异位型等无法检测,并且孕妇染色体异常以及孕妇2年以内参与异体输血、移植手术和免疫治疗也会影响检测结果。无创DNA检查时间为孕12~26周。
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