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产前筛查及唐氏综合征



【什么是产前筛查？】

产前筛查是指通过经济、简便、对胎儿和孕妇无损伤的检测方法，从普通孕妇人群中发现怀有唐氏综合征等严重先天缺陷胎儿的高危孕妇。目前的方法是在孕15周到孕20+6周抽血做检查，还要填写很多相关必要的信息才能得出结论。需要指出的是，筛查的目的在于发现高危孕妇，它具有一定的假阳性率（即怀有正常胎儿的孕妇筛查呈“高风险”）和假阴性率（即怀有先天缺陷胎儿的孕妇筛查呈“低风险”）。

需要在做产前筛查之前了解筛查的意义，这样可以降低实验结果带来的紧张焦虑，可以使患者明白筛查低风险也可能分娩患病胎儿。产前筛查不仅仅是检查血的指标，还要借助一系列的因素（如孕周、体重、年龄、吸烟、I型糖尿病等因素），最后得出孕妇胎儿异常的机会。这些结果并不是诊断胎儿是否患病，如果结果是高风险，只是代表胎儿患病的风险大，需要进一步做产前诊断。


【为什么要做产前筛查？】答：为了在早中孕期评估胎儿是否有常见的畸形，比如21三体综合征（又称唐氏综合征），18三体综合征和开放性神经管缺陷。
【为何在产前筛查时核对孕周特别重要？】：产前筛查所采用的指标（甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素）的正常范围是随着各个孕周而改变的。所以为了确定结果是否在正常范围，必须有明确的孕周才行。如果孕周不对，那么风险可能很高或很低，不能反映实际的风险。

如果月经周期很准确、末次月经记得很清除、甚至为计划妊娠知道排卵和性生活的时间，那么孕周的估计应该很容易。但是如果月经周期不准确、末次月经记不清，就要依赖准确的超声检查对孕周进行正确的评估。

如果医生拿到一份高风险的报告单，首先做的第一件事也是要重新计算胎儿的孕周，排除双胎妊娠。如果推算的孕周与之前的不符合，要按照准确的孕周再重新计算风险。



【什么是唐氏综合征？】唐氏综合征是最常见的一种染色体异常，又称为21三体，在活产中的发病率约为800分之1。唐氏综合征的患儿有多余的一条21号染色体，如下图所示。大多数患儿会有生长发育的缺陷、智力低下、先天性心脏病、通关掌和一些特殊面容。孕妇怀有唐氏儿的风险随着孕妇年龄的增加而明显增加。



【什么是18三体综合征？】答：18三体综合征是一种染色体的异常，患儿有多余的一条18号染色体，如右图所示。大多数患儿会有生长发育的缺陷、智力低下和一些特殊面容。孕妇怀有18三体综合征患儿的风险随着年龄增加而明显增加。18三体综合征通常伴有严重的多发畸形、通常是致命的，所以很少能存活到1岁的。其人群中发病率明显低于唐氏综合征，大约为1比3000。


问：超声对胎儿有危害吗？早孕期超声有什么意义？
答：迄今为止，各种临床和动物试验表明，超声对胎儿是安全的。
早孕期的超声非常关键，因为早孕期自然流产的比例大约占10-15%。孕7-8周的超声可明确胚胎是否位于子宫内，有无胎芽、胎心；还可以通过胎芽的大小来核对孕周，尤其是对那些月经不规律、末次月经记不清的孕妇非常重要；另外，在双胎妊娠中只有早孕期的超声才能够帮助鉴别单卵双胎还是双卵双胎，所有这些结果都对将来的孕期保健、分娩起着至关重要的作用。

问：如何读懂产前筛查报告单？
答：筛查报告单里会有你的年龄及到预产期分娩的年龄、血清标本编号、筛查时的孕周及其推算方法、各个筛查指标的检测值和MOM值（将该孕周的均数设定为1，你的检验结果与其相比的倍数），经校正后的筛查目标疾病的风险度，包括21三体综合征（又称唐氏综合征），18三体综合征和开放性神经管缺陷，如果高于设定的数值则为高风险，如果低于设定的数值则为低风险，还有对高风险或高龄孕妇有相关的提示与建议。
比如唐氏综合征的风险值设定为1/270，如果你筛查报告的风险为1/500，1/500小于1/270就是低风险；如果你筛查报告的风险为1/80，1/80大于1/270就是高风险。
一定要记住这是产前筛查实验，不是诊断胎儿是否异常的实验，在高风险的孕妇里只有一小部分孕妇的胎儿患有染色体异常或神经管缺陷。

问：产前筛查中各个指标与结果之间有什么规律吗？
答：如果胎儿为21-三体，一般来说b-HCG的水平高，而甲胎蛋白的水平低。如果胎儿为18-三体，则两个指标都低，即b-HCG和甲胎蛋白的MOM都低于1。如果胎儿为开放性神经管缺陷，那么胎儿的脊柱、头部没有完全闭合，能够使大量的甲胎蛋白释放入母亲的血液里，使得甲胎蛋白的水平可能高于正常值的2.5倍以上。这三种疾病的指标特点如表1所示。


表1   筛查疾病与筛查指标之间的关系


筛查病种

甲胎蛋白（AFP）

人绒毛膜促性腺激素（b-HCG）

游离雌三醇（mE3）


唐氏综合征

低

高

低


18三体综合征

低

低

低


开放性神经管缺陷

高




问: 筛查报告的“高风险”和“低风险”是什么意思？
答: 筛查结果报告会显示计算得出的18－三体、21－三体和开放性神经管缺陷的风险值，通常以比例来表示。根据检测方法的不同，各医院判定“高风险”和“低风险”所用的比例值也不同。筛查结果呈高风险，表示胎儿患该疾病的几率较高，并不表示胎儿一定不正常，需要进一步检查方能确定。同样，低风险表示胎儿患该病的几率较低，不必进行介入性产前诊断。但筛查低风险的孕妇也有可能怀有唐氏儿。

问: 产前筛查的随访指的是什么，为什么特别重要？
答: 对所有筛查的孕妇进行随访，是评价产前筛查效果的重要方法。随访指的是在产后1月到6月，进行电话或者入户随访，了解妊娠结局，孕期是否顺利，胎儿或新生儿是否正常等信息。
如果孕期顺利、新生儿正常，产妇及家属可以通过随访了解一些医学常识，医务人员可以进行答疑解惑。如果孕期不顺利，胎儿或新生儿有畸形、甚至进行了引产，就更有必要告诉医务人员病情或者建立联系，有助于了解妊娠结局不良的原因，为以后成功的怀孕打下良好的基础。
对医生来说，随访妊娠结局有助于掌握产前筛查的效率，在临床工作中不断改善和提高产前筛查的质量。

问：如果筛查结果高风险，我该怎么办？
答：筛查结果高风险，则需要进一步明确诊断，需要有经验的医生进行高分辨超声检查或者羊膜腔穿刺进行染色体核型分析。这些检查结果可以帮助医生和孕妇做出决定。
一般来说，三联产前筛查可以检查出65-70%的唐氏综合征患儿，可以发现85%的脊柱裂患儿和无脑儿。但并不是所有的异常胎儿都可以有阳性结果。
还要知道，产前筛查的假阳性率较高，就是唐氏综合征筛查高风险的孕妇里大约有1%到4%的孕妇真正怀有唐氏综合征的患儿，因此不必过分紧张，但是需要进行产前诊断得到胎儿染色体结果才能确诊。

问：我的筛查结果为高风险，我可以再做一次抽血检查吗？
答：不能重复产前筛查。因为正象前面讲到的，它的结果是根据你与大多数同一孕周人群比较，来告诉你所患胎儿异常的风险，并不是明确胎儿的诊断。重复筛查没有意义，它不象其他诊断性检查告诉你是否有问题，可以重复确认结果。而且如果两次实验得出相反的结果，你就更加无法做出正确的选择。所以如果筛查高风险，重要的是再次计算核对孕周、体重、年龄以及各种病史中的要素，而不是重新做检查。

问：我的筛查结果为高风险，但我的超声检查正常，还有必要做羊膜腔穿刺吗？
答：超声能够发现大的严重的胎儿畸形，当甲胎蛋白水平高、开发性神经管缺陷高风险时需要做超声进一步检查，要请有资质的超声医生来做检查，此外孕妇的体重、腹壁的厚度、胎儿的体位、超声仪器的分辨度都会影响结果。
对于唐氏综合征而言，没有相关明确的超声指标可以排除。但有些指标可以提示胎儿为唐氏综合征的可能大，比如股骨短、单脐动脉、肠道畸形、先天性心脏病等等。但没有这些征象并不意味着孩子就不是唐氏综合征患儿。
18三体综合征的患儿一般有多发严重的畸形，多可由超声检测出来。